Pedro González padece la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

Pedro González Santamaría es vecino de la localidad. Tiene 49 años (19 de mayo de 1975) y desde cuatro años padece la enfermedad Charcot-Marie-Tooth, nombre que debe a los tres médicos que la descubrieron: Jean M. Charcot, Pierre Marie y Howard Henry Tooth, en la segunda mitad del siglo XIX. En realidad, es un conjunto de enfermedades caracterizadas por una neuropatía periférica, con pérdida de sensibilidad y fuerza en las extremidades, que conlleva a una degeneración muscular (atrofia muscular).

Es hijo de Pedro González López y Francisca Santamaría Ramiro (q.e.p.d.), y hermano de María y Cristina. Nuestro protagonista nació en el Cantón de Friburgo, en Suiza, y cuando vino a Guareña ya tenía esta enfermedad, tipo 2, tras un chequeo que se hizo en Mérida.

Según el Facultativo del laboratorio de la Unidad de Genética del Hospital de Mérida, Miguel Fernández-Burriel, señala que Pedro ya tenía un diagnóstico en 1994, cuando tendría, aproximadamente, unos 20 años. Dice Miguel que en el estudio realizado en Suiza «se pudo catalogar desde el punto de vista clínico gracias a los estudios neurofisiológicos, pero el estudio genético que entonces se podía hacer era solamente del Charcot-Marie-Tooth, tipo 1A, y fue negativo, quedando pendiente de ampliación en estudios posteriores».

¿Qué provoca esta enfermedad?

La enfermedad está provocada por alteraciones en las proteínas y lípidos que se encarguen de proteger como una vaina los nervios periféricos. La desaparición de esta vaina hace que se altere la conducción nerviosa tanto la sensitiva como la motora dando lugar a los síntomas de la enfermedad como son, la atrofia muscular, la pérdida de sensibilidad, etcétera. Estas alteraciones en esta cubierta son debidas a alteraciones en los genes que codifican para estas proteínas al menos en los casos que hasta ahora se han descubierto, y hasta la fecha hay ya descritos más de 36 tipos distintos de genes que son responsables de esta enfermedad.

¿Hay muchos casos, o el que padece Pedro es único?

Si hablamos en general de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, hay bastantes casos porque la frecuencia general en la población es de aproximadamente 1 en 10.000, pero del tipo 2P hay bastantes menos casos, y es la que parece ser que tiene Pedro. Es un tipo muy raro y, de hecho, aunque hemos hecho un estudio exhaustivo solo hemos encontrado una variante en un gen que podría ser responsable, pero que está clasificada ahora mismo como de significado incierto.

¿Es degenerativa?

Desgraciadamente, este tipo de patologías lo son, con lo cual en el paciente va progresando su enfermedad y aumenta su afectación, apareciendo por ejemplo la dificultad para hablar y otras alteraciones como incontinencia urinaria, por alteraciones en los nervios que controlan estos órganos. Además, la falta de estimulación nerviosa, hace que los músculos se atrofien y se contraigan dando lugar a esa apariencia tan delgada y con deformaciones en manos y pies.

¿Qué tratamiento tiene?

El tratamiento hasta ahora solo es sintomático, con medicamentos o tratamientos quirúrgicos, para las contracturas, o deformidades en pies, para facilitarles en la medida de lo posible sus actividades básicas. Actualmente se está investigando en la posibilidad del uso de terapias génicas, pero los estudios todavía están en una fase muy temprana.

Se dice que es hereditaria, ¿la ha padecido algún familiar suyo?

Efectivamente, es hereditaria, o sea que tiene una causa genética, hasta ahora hay tres miembros en su familia que ya la han padecido, su abuelo materno, su madre y Pedro, y al menos en su madre y en Pedro coincide la presencia de la variante rara que hemos encontrado en un gen llamado LRSAM1, aunque como comenté antes, esta variante, aunque también ha sido descrita en otros casos en el mundo, actualmente está considerada como de significado incierto, porque no la podemos asociar con un 100% de seguridad con la enfermedad.

¿Qué supone para ustedes esta enfermedad que padece Pedro?

La verdad es que, desde el punto de vista genético, para nosotros ha supuesto y lo sigue suponiendo, un gran reto, y eso que el estudio ha sido de los más completos que hemos realizado en todos nuestros pacientes, pero la complejidad tanto clínica como genética de la enfermedad juega en nuestra contra. Se han usado para el diagnóstico Secuenciación de Última Generación (NGS por sus siglas en inglés: Next Generation Sequencing), con el que hemos podido analizar todo el Exoma de Pedro. El Exoma comprende la parte del Genoma (que es toda la información genética de un individuo contenida en sus 46 cromosomas) que aun siendo sólo el 2% del genoma, codifica para todas las proteínas que necesita el cuerpo humano para funcionar y es donde se encuentra la causa de más del 95% de las enfermedades genéticas, y hasta ahora lo que hemos encontrado es esa variante de significado incierto.

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